山南BRCA1/2基因检测

BRCA1/2全外显子±20bp内含子区NGS检测+HRD评分，5400元为家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征提供靶向用药与遗传风险双评估。

适用人群

• 家族中有乳腺癌或卵巢癌病史，需评估自身遗传风险。
• 新确诊卵巢癌或乳腺癌，考虑PARP抑制剂一线维持治疗。
• 一级亲属携带已知BRCA胚系变异，需明确自身携带状态。
• 年轻乳腺癌（<50岁）或三阴性乳腺癌患者。
• 双侧或多发性乳腺癌或同时患乳腺癌与卵巢癌。
• 男性乳腺癌、前列腺癌或胰腺癌患者，尤其有家族史者。

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，精准覆盖BRCA1与BRCA2基因全外显子及上下游各20bp内含子区域，可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）及拷贝数变异（CNV）。同时，基于肿瘤组织样本，参考杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）及大片段迁移（LST）三个指标，综合计算基因组不稳定性评分（HRD score），以≥43分为阳性判读阈值。检测能明确区分胚系变异（可遗传给后代，与家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征HBOC相关）与体细胞变异（仅存在于肿瘤组织，不遗传）。需注意，本检测不覆盖大片段倒位、复杂重排及低比例嵌合体变异，且仅分析DNA水平，不涉及蛋白或RNA。

检测流程

样本采集简便，仅需提供肿瘤组织蜡块（FFPE）及外周血（白细胞）各一份，无需空腹或特殊准备。全国主要城市均可提供上门采样或合作医院采样服务，亦支持邮寄送检，确保样本冷链运输安全。从样本接收到出具报告，常规周期为7-15个工作日，急迫病例可加急处理。

准确性说明

本检测采用肿瘤组织+血液配对的金标准设计，通过对比明确变异来源（胚系或体细胞），确保遗传风险评估的准确性。HRD评分综合三大基因组瘢痕指标，判读标准明确（≥43分阳性）。阳性结果意味着患者存在BRCA致病/可能致病变异或HRD阳性，可使用PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）获益，且胚系阳性提示家族遗传风险，建议一级亲属针对性检测。阴性结果则提示BRCA无致病变异且HRD score<43，PARP抑制剂获益有限，但需结合其他治疗方案。变异解读基于当前文献与数据库，随中国人群数据完善可能更新。

详细流程

1. 遗传咨询：临床医生评估家族史与个人病史，判断检测必要性。
2. 签署知情同意书：明确检测范围、结果意义及遗传风险。
3. 样本采集：肿瘤组织蜡块与血液样本，由合作医院或采样点完成。
4. 样本运输：冷链物流送至检测实验室，山南本地可安排专人收取。
5. 实验室检测：NGS测序与HRD评分分析，质控合格后出具数据。
6. 数据分析：比对肿瘤与胚系样本，区分体细胞与胚系变异。
7. 报告生成：临床遗传专家审核，明确突变类型、HRD状态及用药/遗传建议。
8. 报告解读：医生或遗传咨询师一对一解读，指导后续治疗与家系管理。

• 检测仅限肿瘤患者及其家属，不适用于健康人群常规筛查。
• 结果需结合临床病理与家族史综合解读，不可作为唯一治疗依据。
• 胚系BRCA阳性者，建议一级亲属在遗传咨询后考虑位点特异性检测。
• 样本需为足量、合格的肿瘤组织蜡块，保存时间建议在3年内。
• HRD评分仅基于肿瘤组织，不评估胚系状态，需联合BRCA结果判读。
• 检测可能漏检大片段重排或低比例嵌合体，阴性结果不排除其他遗传风险。
• 变异分类可能随科学进展更新，建议定期关注最新指南。